L’IMPORTANZA DELLA DIAGNOSI

Quanto sopra detto non deve allarmare oltre misura, tuttavia, è importante la tempestività dell’approccio clinico (diagnosi precoce) per limitare le eventuali complicanze che possono insorgere nel corso del tempo. Una gestione corretta prevede un approccio terapeutico multidisciplinare, unica modalità in grado di garantire la qualità del risultato. Determinante sarà quindi il ruolo che rivestono i medici di famiglia/pediatri, i dermatologi ed i ginecologi/urologi/andrologi che dovrebbero essere in grado di formulare un sospetto diagnostico inviandolo per gli approfondimenti clinico-diagnostico-strumentali presso un centro di riferimento specializzato. Esistono ad oggi, presso alcuni ospedali di quasi tutte le Regioni d’Italia, dei Centri di eccellenza per il LSA dedicati alla diagnosi, al trattamento ed al follow-up dei pazienti affetti. Tali Centri di Riferimento sono in grado di assicurare assistenza competente per prevenire le complicanze della malattia. Anche in assenza di sintomatologia clinica severa, una persona affetta da LSA dovrebbe essere messa al corrente della necessità di doversi sottoporre a periodici controlli clinici.
Sebbene a tutt’oggi non siano note tutte le problematiche associate alla patologia, è fondamentale che i medici di famiglia/pediatri, attraverso letture ed aggiornamenti, partecipazione a corsi di formazione e periodici contatti con i medici del Centro di Riferimento e/o con l’Associazione dei Pazienti possano avere una visione più globale della patologia per fornire un’assistenza più consapevole delle reali necessità del proprio assistito.

 

Equipe Medica Amb. Malattie Rare Neurocutanee
Policlinico Umberto I di Roma
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